介绍疾病:
特发性震颤又称为家族性震颤,约60%病人有家族史。在多个特发性震颤家族未发现跨代现象,性别分布平衡,一般认为这是常染色体显性遗传,在65~70岁前完全外显,也有不完全外显和散发病度例,散发者和有遗传者临床特征完全一致,通常认为是同一疾病,但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征提示可版能存在两个不同的异常基因。家族性震颤发病年龄比散发病例早,提示早发的特发性震颤更强烈地受遗传易感权性的影响,遗传易感性能明显影响临床亚型特征。
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主要表现为专手部完成某一个动作时出现的明显颤动,如临床指鼻试验时,方向发生偏移。常累及一只手或双手或头部,直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。一般在紧张激动做事情高度集中的情况下会加重。
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